肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，因铜代谢障碍临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。多为慢性变性。需积极治疗，本病如不及时进行积极治疗，病情多数持续进行，至晚期则因严重肝硬化、肝功能衰竭或并发感染而死亡。病程长短与起病年龄有密切关系，进展多数缓慢，病程可延续数年甚至三四十年不等。