1、体格检查：通过视诊、触诊，评估患者是否有皮肤丘疹或皮下结节，通过听诊是否可闻及心脏杂音，了解是否合并有心脏黏液瘤病变。
2、磁共振：观察磁共振(MRI)检查结果是否有乳腺多发黏液瘤或者脂肪抑制表现。
3、组织病理检查：组织病理检查为诊断所不可少的检查方法，属于有创性检查，取皮下结节送组织病理检查可见有相当多的胞核嵌于黏液性间质中，很多胞核不典型，甚至可有不典型多核巨细胞。