1、肿瘤标志物：肿瘤标志物是肿瘤产生的某种生物学物质，它的存在可在一定程度上说明某种肿瘤的可能。颅内生殖细胞肿瘤可以产生不同种类的胚胎蛋白，故一些血清及脑脊液中的肿瘤标志物的增高，对颅内畸胎瘤诊断有意义。临床上常检测的肿瘤标志物有甲胎蛋白、癌胚抗原、人绒毛膜促性腺激素、碱性磷酸酶等。
2、头颅CT：CT显示肿物形态不规则，呈结节状或明显分叶状，密度多不均匀，多为实质性，可有囊性和钙化或骨化，表现为低、等、高混杂密度肿块，病灶低密度区为脂肪组织，等密度区为肿瘤的软组织成分，高密度为瘤内钙化及骨骼成分。恶性畸胎瘤有时可见到瘤内出血，多发囊性者较常见。CT对钙化和瘤内脂类成分十分敏感，少数畸胎瘤内油质状液体可破入脑室内。良性畸胎瘤发现时一般体积较小，在松果体区者几乎都有不同程度的脑室扩大。注入对比剂后肿瘤有明显强化，但密度极不均匀，有时囊壁强化呈多个环状影。
3、MRI：核磁平扫时由于肿瘤由多种成分构成，故T1WI和T2WI的信号极为混杂，呈结节状或分叶状，可为多囊性，边界较清楚。MRI对脂肪组织较敏感，且在显示肿瘤的轮廓、范围、部位、起源、形态、质地等方面更具有优势。T1WI、T2WI上高信号区为脂肪组织，但需与出血鉴别，脂肪抑制序列可加以鉴别，因为脂肪抑制序列上肿瘤内的脂肪组织被抑制呈低信号。T1WI、T2WI上低信号区为瘤内的钙化成分；但MRI对小的钙化灶敏感度不及CT。