1、体格检查：观察患者四肢、头颈、背臀部是否有肿块，若有则进一步对肿块进行检查。轻压肿块询问患者感受，如是否疼痛、疼痛是否有加重的表现等，测量肿块的大小，询问患者肿块出现的时间有多久。 以判断是否为神经纤维肉瘤，也为后续治疗提供治疗思路。
2、染色体检查：多常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。染色体检查是神经纤维肉瘤特异性指标之一，当患者患有神经纤维瘤时，染色体17q和22q都会表现异常。
3、椎管造影检查：通过在椎管中注射造影剂，然后行CT造影检查，可发现中枢神经系统肿瘤，有助于了解中枢神经受累情况。动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区，大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。
4、肿瘤穿刺活检：该检查是病理学检查，通过穿刺取出肿瘤病变组织，在显微镜下进行检查。该病可见高度分化的软骨性肿瘤组织，及高度恶性的分软骨性肿瘤组织，两者分界清楚，常常是突然转化，该特征可分为去分化软骨肉瘤提供较大确诊依据。
5、其他影像学检查：包括X线检查、CT检查、MRI检查等，可根据患者具体情况选择检查项目。