1、肛门指检：因肿瘤多位于齿状线附近，肛门指检可触及息肉样或结节样肿物，可粗略判断肿瘤的大小、质地、活动度及与肠壁的关系。
2、结肠镜检查：结肠镜检查可发现病灶，确定病灶位置、大小、性状，可以夹取局部组织行病理检查，肠镜检查对此病的诊断有很大作用。
3、CT检查：因CT检查对早期的病灶检出敏感性较低，故早期肛管恶性黑色素瘤患者行CT检查很难发现病灶，一般仅表现为肠壁的局限性增厚。晚期患者因肿瘤较大，CT表现一般不典型，表现为凸入肠腔的息肉状、蕈伞状肿块，也可表现为肠壁不均匀增厚，肠周脂肪间隙模糊，晚期患者多有淋巴结、远处器官的转移。由于此病进展快且预后较差，行CT检查时，可根据局部受累、淋巴结转移、远处转移情况来评估患者一般状态，根据不同分期制定不同的诊疗计划。