1、影像学检查：
（1）CT或MRI检查：不同部位的不典型颅内生殖细胞瘤具有不同的影像学特征。MRI可以明确病变范围、发展情况以及提供强有力的诊断信息，掌握不同部位的不典型颅内生殖细胞瘤MRI表现有助于提高其诊断正确率，指导临床选择正确的治疗方案。
（2）B超检查：通过B超检查可明确腹腔、睾丸、卵巢、盆腔，以及局部软组织所在肿物的大小、质地、血运等情况。
（3）颅骨平片：颅内生殖细胞瘤显示颅内压增高的征象，表现为脑回指状压迹增宽，鞍区骨质吸收和颅缝分离等，约半数患者出现松果体异常钙化。
2、实验室检查：
（1）肿瘤标志物检查：与生殖细胞肿瘤相关的分子标志物主要有人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和胎盘碱性磷酸酶。
（2）血生化检查：生殖细胞瘤患者血清乳酸脱氢酶可非特异性升高，其变化程度与肿瘤大小相关。