骨痛、畸形、肿胀、病理性断裂是骨纤维畸形增生的主要表现。骨纤维异常增生会影响到整个骨头，表现为不同的临床表现，具体表现也会随着病变的发展而变化。该病有视力障碍、传导性耳聋、脑脊液鼻渗漏等并发症。
一、典型征候
1、有单型和多型型，单型常见。单侧多见于长管状骨，肋骨及上颌骨。多见于单侧肢体，多见于多处，多见于皮肤色素沉淀及内分泌紊乱，多见于单侧肢体呈点或片状暗黄或黄褐色斑点。
2、畸形、肿胀或病理性的断裂是其最常见的临床表现，只有在表面较浅的患者，会出现骨骼肿胀和偶尔的痛苦，多数发生在下肢，同时伴有各种畸形。
3、偶尔会有女性的性早熟。阿尔布里特综合症是指一方四肢骨骼多有广泛性损害，且有皮肤上的黑化和性早熟。
4、骨骼纤维增生是一种缓慢的、渐进的肿瘤，由于肿瘤对周围的器官造成了不同程度的损伤，导致患者的面部、鼻腔、眼眶等疾病。
二、其它症状
一些青少年病人可能会有很长的时间没有任何的临床表现，只是在受伤的时候发现了骨头的断裂。