通常来说，进行性骨干发育不良会有疼痛、肌肉无力、走姿异常、躯体发育异常等症状。
进行性骨干发育不良可能会出现腿部疼痛，通常是因走路过度而导致的，经适当的休息后会减轻。而且由于腿部肌肉结构较弱，甚至可能会出现肌肉萎缩、皮肤下脂肪减少等。部分患者可能会出现鸭步型，即膝关节向后弯，膝关节向内翻转，走路时会出现摆动步态，也就是鸭步步态。此外患者的躯体发展不平衡，肢体比较细长，脊椎可能会发生侧弯，腰部的前凸会增加，肚子会鼓起来。