家族性骨质疏松症指的是遗传因素作用引起的骨质疏松症。
骨质疏松症的主要表现是骨量减少，骨脆性增高，并且骨量及骨的脆性受多种因素影响，遗传因素在这方面的作用占70%-80%。另外部分骨质疏松病历有明显家族发病趋势，家族性骨质疏松症指有较强家族发病特征的骨质疏松症，而遗传病应该比较清楚或已清楚。因此在诊断上需要结合家族史来判断是否属于家族性骨病患者，而非简单根据临床表现即可作出诊断。表现为骨密度显着降低，易发生骨折的临床综合征集合，若将病因已完全清楚的遗传性代谢病合并骨质疏松症，称之为家族性骨质疏松症，原因不十分清楚者可称之为特发性家族性骨质疏松症。