脑萎缩的发病率大多在婴儿期之前或期间。在严重的情况下，可以看到肌肉僵硬，挛缩和关节保持屈曲姿势。较轻的人可以看到手的精细运动很差，并且脚跟在行走时不能接触地面。这类病人常伴有语言发育，构音障碍和斜视，约三分之一的病人有不同程度的抽搐和精神发育迟滞。