唐氏综合症如何产生
2022-12-01
问题描述：孩子3周了，什么都不知道，就知道发脾气，去医院检查说是唐氏综合症，问下唐氏综合症如何产生的?
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唐氏综合征如何避免
种轶文 副主任医师

北京大学第三医院

三甲

唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，避免唐氏综合征可以从多个方面入手。主要包括遗传咨询、孕期检查等。1. 遗传咨询：如果家族中有唐氏综合征患者，或者夫妻一方存在染色体异常，在备孕前应进行遗传咨询，评估生育风险。2. 做好备孕：夫妻双方在备孕期间要保持良好的生活习惯，如戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质、合理饮食、适量运动、保持充足睡眠等，以提高卵子和精子的质量。3. 孕期检查： - 孕早期的 NT 检查：在孕 11 - 13 周 + 6 天进行，通过 B 超测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿患唐氏综合征的风险。 - 唐筛：一般在孕 15 - 20 周进行，通过检测孕妇血清中的某些指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。 - 无创 DNA 检测：孕 12 - 22 周 + 6 天可进行，通过采集孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行检测，准确性相对较高。 - 羊水穿刺：如果唐筛或无创 DNA 检测提示高风险，或者孕妇年龄超过 35 岁，通常需要进行羊水穿刺，直接检测胎儿染色体，明确诊断。总之，避免唐氏综合征需要从备孕开始就做好准备，孕期按时进行各项检查，以便及时发现问题，采取相应的措施。但需要注意的是，尽管采取了多种措施，也不一定能完全避免唐氏综合征的发生。
唐氏综合症怎么造成的
唐氏综合症其实就是妇产科的一个疾病，主要是牵涉到优生优育环节。唐氏综合症在孕妇怀孕期间，因为各种各样的因素，然后导致胎儿的染色体发生变化，最后可能会产出一个先天愚型的胎儿，也就是说智力会出现智力障碍的胎儿。

李燚 副主任医师 山东省立第三医院

三甲

唐氏综合征原因
唐氏综合征的发生由多种原因导致，环境因素中，接触辐射、化学物质及孕期感染病毒可能影响卵子、精子质量或胎儿染色体；遗传方面，父母一方为平衡易位携带者会增加子女患病风险，高龄产妇卵子质量下降，易发生染色体不分离，使生育唐氏儿风险升高。1、环境因素某些环境因素可能增加唐氏综合征的发生风险，例如接触有害物质如辐射、化学物质等，可能影响卵子或精子的质量，从而增加染色体异常的风险。孕期感染某些病毒如风疹病毒、巨细胞病毒等，也可能对胎儿的染色体产生不良影响。2、遗传因素虽然唐氏综合征大多不是直接遗传自父母，但如果父母一方是平衡易位携带者，其子女患唐氏综合征的风险会增加。平衡易位是指两条染色体的片段发生交换，但基因总数没有改变，这种情况下，携带者本人可能没有明显症状，但在生育时可能将异常染色体遗传给后代。3、高龄产妇随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，发生染色体不分离的概率也会增加，一般35岁以上的孕妇生育唐氏综合征患儿的风险明显高于年轻孕妇。这是因为高龄产妇的卵子在减数分裂过程中更容易出现错误，导致第21号染色体不分离。若怀疑有唐氏综合征，应及时就医，医生一般会通过面容特征、发育情况等初步判断，进一步进行染色体核型分析等检查确诊。一旦确诊，需多学科协作制定治疗方案，包括康复训练等，家长要积极配合，给予患者关爱和支持，提高其生活质量。唐氏综合征的日常生活注意事项饮食方面应保证营养均衡，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，以促进身体发育和维持健康，要注意控制食物的摄入量，避免过度肥胖，因为肥胖可能会加重心脏等器官的负担。心理方面家人要给予患者充分的关爱和支持，帮助其建立自信，积极面对生活。鼓励患者参与社交活动，提高其沟通能力和适应社会的能力，定期带患者进行体检，及时发现和处理可能出现的健康问题。在运动上选择适合的低强度运动如散步、瑜伽等，有助于增强体质和提高身体的协调性，但要避免剧烈运动，防止受伤，安全问题至关重要，要对生活环境进行安全评估，消除潜在的危险，如尖锐物品、易滑倒的地面等，外出时要有专人陪伴，防止走失。

王仕奎 主任医师 郑州大学第一附属医院

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什么是唐氏综合征
唐氏综合征的定义、病因和症状：1. 唐氏综合征是染色体数量异常引起的遗传性疾病，也称为21-三体综合征、先天愚型。2. 主要原因是21号染色体异常，呈三体征，即多出一条21号染色体。3. 患儿通常表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓，还可能伴有畸形，如心脏病、消化道畸形等。4. 母体年龄大于35岁或早期怀孕接触化学物质等可能增加发病风险，再生育其他孩子出现风险也会提高。

王少为 主任医师 北京医院

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唐氏综合症能治愈吗？
#以爱之名关爱唐氏#唐氏综合征是一种染色体异常导致的遗传性疾病，目前尚无治愈方法。这种状况是由第21对染色体的非整倍体（即存在三个21号染色体，而不是正常的两个）引起的，这是一个永久性的遗传改变。

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唐氏综合症是什么
唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种染色体病。正常情况下人类有23对染色体，核型为46，XY。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体，从而引起唐氏综合症。而且母亲孕育年龄越大，患病风险则越高。唐氏综合症患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，目前尚无有效治疗方法，只能使用以下方法控制病情：1.医疗人员需要和家长合作，对患者进行长期耐心的教育和训练，使其掌握一定的生活、学习技能，进而改善生活质量。2.如果患者有先天性的身体畸形，需要进行矫形手术治疗。由于患者智力低下，家长应尽量为其创造安全的生活环境，远离危险物品。

王增艳 副主任医师 中山大学附属第一医院

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