无创DNA是抽取孕妇的外周血，然后检测胎儿的染色体，因为是在孕妇的外周血中来检测胎儿染色体，所以无创DNA的检出率是95%-99%，不是一个确诊试验。而对于DNA的检测确定实验是羊水穿刺，羊水穿刺直接抽取胎儿羊水，通过分析染色体核型，来判断胎儿有没有染色体数目的异常或者染色体微缺失、微插入的情况。