妊娠中期也就是怀孕15到20周，通过唐氏筛查，抽取孕妇血液，通过孕妇血清中甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素水平，游离雌三醇数值，结合孕妇年龄、体重、孕周，综合判断评估唐氏儿出生的风险。其准确率能达到60%到70%。如果唐氏筛查提示高风险，做羊水穿刺或无创DNA检测。