胎儿畸形一般孕期是没有症状的，孕妇自己也感觉不出来，没有什么特殊反应，需要做检查才能发现问题。一般是在妊娠18-20周进行B超筛查胎儿有无畸形；在妊娠16-21周抽羊水进行遗传学检查；在20周后可做四维彩超检查。孕妇应到医院建卡定期进行产检。