神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传疾病，不能完全治疗。这主要是由于基因缺陷引起的神经嵴细胞异常发育，所造成的多系统损害可以表现为皮肤牛奶咖啡斑，其可以是不同的形状和大小，边缘不规则，一般不突出皮肤，容易出现在躯干的非暴露部分。有6个以上大于5毫米的皮肤牛奶咖啡斑，就可以作为诊断依据了。