黏多糖贮积症Ⅵ型会引起哪些疾病
2022-11-22
问题描述:黏多糖贮积症Ⅵ型会引起哪些疾病
医生回答(1)
刘爱华
副主任医师
北京医院
黏多糖贮积症Ⅵ型临床上可分成轻、重两种,先天性是常染色体的显性遗传,早期闭锁会导致神经系统的表现。
黏多糖贮积症Ⅵ型主要存在于尿液中,在尿液中的70%-95%左右,主要是在2-3岁时发育缓慢,关节活动受到限制,导致角膜浑浊出现的时间更短。早期闭锁会导致神经系统的表现,会导致大脑水肿,抽筋的偏瘫,不同的情况会导致不同的骨头变形,比如肝脏的肿胀,比如智力的问题,比如眼球的失明,耳聋,或者是心脏的问题,通常都会导致十年以下的寿命。
2022-11-22