先天性巨结肠是病变肠管缺乏神经节细胞导致肠管一直不间断一阵阵抽动，粪便淤滞于近端结肠，导致近端结肠肥厚、扩张。患儿主要表现为胎便排出延迟，顽固性大便拉不出腹胀。对病变肠管段短、大便拉不出症状轻者，可暂采用综合性非手术疗法，手术主要是切除病变肠管的根治性手术。