罕见病有哪些
2022-11-01
问题描述：我做了大规模的检查，发现患有白化病，都说这是罕见病，罕见病有哪些?
医生回答(1)
廖张元
副主任医师
天津医科大学总医院
白化病，是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征，肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病，特发性肺动脉高压病，苯丙酮尿症，线粒体病等。
2022-11-01