早期有夜盲，暗适应能力降低，完全不影响工作、学习。视野逐渐缩小，晚期呈管状视野，最终消失。中心视力逐渐减退或失明。色觉改变，典型全蓝色盲。眼底改变，视乳头呈暗黄色，视网膜血管呈一致性狭窄，以动脉为主，视网膜有大量骨细胞样黑色素沉积或黄色结晶状沉积或白点状、椒盐状沉积。