天性直肠肛门畸形有多种类型。生后很快出现急性肠梗阻症状的宝宝，多出生后数月才出现排便困难，或者长期无明显症状。宝宝大多数无肛门，对会阴部仔细检查可发现病变部位。低位肠梗阻的症状主要表现为出生后症状逐渐出现。先天性直肠肛门闭锁者，出生后没有胎粪排出，腹部逐渐出现膨胀，吃奶后出现呕吐，呕吐物为含胆汁和粪样物的奶，这些不适逐渐加重，导致宝宝出现脱水、电解质紊乱及导致肠穿孔等合并症，宝宝7天内可危及生命。