睾丸发育不良在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。