无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
2022-10-31
问题描述：我因为是高龄产妇，想做个基因检测，不知道怎么选择，无创产前基因检测与唐氏筛查的区别？
医生回答(1)
周敬伟
副主任医师
北京大学人民医院
唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。
2022-11-01