产前筛查是在孕14—20+6周时，孕妇抽血以检测胎儿是否存在染色体畸形（如21-三体综合症，18-三体综合症）以及开放性神经管畸形（无脑儿，脊柱裂等）疾病的风险。检测结果为低风险表示胎儿存在畸形的概率较小，如检测结果为高风险，表示胎儿存在畸形的概率较高，则需进一步做确诊检查。如果确诊患儿则应及时予以引产。产前筛查时要求空腹。