如果在孕早期，做nt检查有异常，以及18~20周做唐氏筛查出现临界值或者高风险，建议做无创DNA。唐氏筛查出现异常也可以直接做羊水穿刺，或者是无创DNA异常建议羊水穿刺。如果有唐氏筛查属于高风险建议，做无创DNA或者羊水穿刺，以排除染色体异常的可能。