什么是遗传性代谢病
2022-10-26
问题描述：我家小宝宝现在6个多月，宝宝看人的眼神有些像痴呆一样，医生说可能是遗传代谢病，什么是遗传性代谢病?
医生回答(1)
陈瑶
副主任医师
山东省立医院
遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持，必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的，相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。
2022-10-28