表现为特殊面容，智力与生长发育迟缓，以及手掌皮纹呈通贯掌等特点。患儿的特殊面容，主要表现为鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等。智力低下可表现为5月龄时仍不能认亲人，9月龄时仍不会表示欢迎、再见等，11月龄时不会模仿成人的发音。生长发育迟缓，表现为身长和体重均落后于同龄儿童，骨龄片也明显落后。