造成胎儿长骨短小，主要是严重的短小或外观的异常，发生于胎儿骨骼发育不良，比如成骨的弯曲、骨折，或钙化的减少，胎盘的功能不良也会造成胎儿长骨的短小。另外比较常见的原因是胎儿的染色体异常，胎儿肱骨和股骨的短小，都与胎儿染色体异常有关。