苯丙酮尿症患儿的寿命有多久
2022-10-26
问题描述：我家孩子刚出生没多久，检查出患有苯丙酮尿症，我想问下孩子的寿命有多久呢?
医生回答(1)
陈瑶
副主任医师
山东省立医院
苯丙酮尿症患儿的寿命长短跟治疗情况和病人的体质等有关，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。
2022-10-28