糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病，其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病，主要表现为血糖升高，并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症，因不能正常代谢糖原，因此，糖原的合成或分解代谢发生障碍，这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状，有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预，但是如果血糖控制不好时，需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时，可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗，以及积极防治感染，防止并发症。