先天性甲状腺功能减退症的病因通常是甲状腺不发育、甲状腺激素合成紊乱、促甲状腺激素不足等。
1、甲状腺不发育：如果甲状腺存在发育不全或移位的情况，可能导致先天性的甲状腺功能低下，其中1/3是甲状腺完全缺如，剩余部分则是由于发育不全或在移位时在异常位置滞留，或者完全失去了功能。
2、甲状腺激素合成紊乱：在甲状腺激素的合成和分泌中，由于体内的酶存在缺陷，可能导致甲状腺素缺乏，进而诱发先天性甲状腺功能减退症。
3、促甲状腺激素不足：由于垂体分泌促甲状腺激素紊乱，可能导致促甲状腺激素不足，引起先天性甲状腺功能减退症，考虑与特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育不良有关。