染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中，染色体重新组合、重新分配的过程中，因为某些不明的原因发生了异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21三体综合征、18三体综合征等，其中的21三体综合征最常见。