遗传代谢病的检查需要根据病人情况来制定，如果有家族遗传病的情况，检查的项目就要复杂一些，一般包括尿液的检查，血液的生化检查，氨基酸分析，有机酸分析等，这样可以及早的发现夫妻双方是否存在有遗传代谢病，并可以做到预防胎儿出现相应疾病的。