新生儿遗传代谢病有哪些
2022-10-12
问题描述：我家宝宝这几天拒食、呕吐、惊厥，把我急坏了，去检查得知是遗传性代谢疾病，新生儿遗传代谢病有哪些?
医生回答(1)
廖张元
副主任医师
天津医科大学总医院
在新生儿发病时会出现急性脑病，引起痴呆、昏迷、死亡等严重并发症。常见的表现有：特殊气味、外形奇怪、皮肤毛发，眼部、耳聋神经异常、代谢性酸中毒综合征、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍等。
2022-10-12