早期表现头围增大，呈进行性增大，与周身发育不成比例。前囟门扩大，张力增高，严重者各囟门均增大，颅缝裂开，颅骨变薄，前额突出，眼球下半部沉到下眼睑下方，呈落日现象。头部叩诊时可听到“破壶声”。患者出生后随访可见脑积水症状发展脑内压增高，出现呕吐，抽搐、惊厥，倦睡、腱反射亢进，踝关节痉挛。