特纳氏综合症为最常见的性发育异常，主要是染色体核型发育异常。主要病变为卵巢不发育，但是体格正常发育主要症状为面容呆板，两眼间距宽，身材矮小，一般不超过150厘米，蹼颈、盾状胸、肘外翻，第二性征不发育，子宫发育不良及原发性闭经。特纳氏综合症治疗的原则主要是促进身高发育，刺激乳房和生殖器发育以及预防骨质疏松的发生。