先天性巨结肠是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一，因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现，粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。长期腹胀便秘，可使食欲下降，影响营养的吸收造成患儿消瘦，贫血，发育明显差于同龄正常儿。