巨结肠主要表现为顽固性便秘，腹胀以及呕吐，行肛门指诊时可以诱发爆发性的排气排便反射，行直肠肛门测压可以提示直肠内压偏高。巨结肠其发病原因是先天性肠壁内缺乏正常的神经细胞进而导致该段的肠管肠蠕动减弱，进而导致肠管扩张。也有少数在成年后发病，由于病史较长，临床表现不典型容易误诊为乙状结肠扭转等。