对儿童进行染色体检查的目的就是要看有没有异常的染色体数目和结构，从而排除可能存在的染色体疾病。正常情况下，人体内的染色体有23对46条，在正常情况下，染色体的数目和结构都会出现异常。
其中22对为常染色体，1对为性染色体，性染色体由X染色体和Y染色体组成，男性儿童为XY染色体，女性儿童为XX染色体，有些儿童会出现面容异常、智力落后、多发畸形等症状。
这时候，医生会建议做一次染色体检测，其中最常见的一种，就是21号染色体，也就是在胚胎发育过程中，21号染色体没有被分离出来，所以21号染色体有三条，在临床上又被称为唐氏综合症，这种儿童智力低下，属于典型的染色体异常。
有些儿童还会有其的染色体疾病，比如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等。
有些儿童出现了一些异常，并不是因为染色体的原因，而是因为基因的原因，这个时候需要在医生的指导下做相关的检查，针对原因进行针对性的治疗，这样才不会影响到儿童的病情发展。