在新生儿足跟血筛查中纳入的项目包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增多症以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
这些疾病都可通过血常规检测结果来判断是否存在遗传性或获得性致病基因缺陷。串联质谱分析法可用于筛查30余种先天性遗传代谢性疾病，其中包括氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、有机酸血症等，这些疾病的发病率较高或存在严重后果，但只要有简易可行的筛查方法和切实可靠的预防与治疗方法，就能明确诊断。