唐氏综合症通常有外形异常、智力和运动发育迟缓、合并畸形、低肌张力等表现。
1、外形异常：眼睛间隔较宽，鼻梁较低，嘴唇较厚，舌尖向外伸出，部分耳朵向下倾斜，手掌上有明显的纹路，被称作贯穿掌，也就是一般人有三道纹路，但皮肤较白，这是与痴小症不同的地方；
2、智力和运动发育迟缓：是一种典型的症状，这种病是一种先天痴呆，孩子不能讲话或讲话比较迟缓，要到2-4岁才能讲话；
3、合并畸形：比如心脏易合并先心病，肠道易合并先心病，这些都是比较常见的并发症；
4、低肌张力：具有极高的灵活性，手臂和手可以弯曲的很深，而肌肉张力却很低。