小儿唐氏综合征又叫21三体综合症，又叫先天愚型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容、耳位低或畸形、枕骨扁平、上颌发育差、先天性心脏病等。应该是不会导致血小板减少的。