自闭症的确切病因不是很清楚，认为与遗传基因、大脑结构异常和环境因素有关，在识别与自闭症有关基因研究中，发现了多种基因以及基因突变。大脑结构包括额叶、颞叶、小脑、扁桃体等结构异常有关。与环境因素可能有关，父亲的年龄越大，孩子患自闭症的可能性越大。另外化学因素包括锌、铅、锰、汞、杀虫剂等可以导致学习和发育障碍。