引起唐氏综合症的病理不是特别的清楚，这种疾病与染色体不分离有一定的关系，染色体不分离的常见原因就是，病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时吃了一些药物，并且唐氏综合症最容易出现在高龄孕妇身上，备孕时期如果男性接触了一些诱变剂，如铍、聚氨二苯、环磷酰胺等也会导唐氏综合症的出现。