指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷，导致脑、脊髓等直接向外暴露，包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。临床表现、治疗及预后等因畸形的部位而异。神经管缺陷是无法治疗的先天性发育缺陷，只能通过药物预防。怀孕前三个月需要药物治疗，以在一定程度上防止神经管缺陷或缺陷，但不一定完全避免。