脊髓小脑性共济失调40型怎么检查出来
2022-09-30
问题描述：我的家族里面有很多得脊髓小脑性共济失调40型的，有些担心，脊髓小脑性共济失调40型怎么检查出来?
医生回答(1)
廖张元
副主任医师
天津医科大学总医院
脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查，CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常，确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
2022-09-30