新生儿筛查时，如果发现孩子苯丙氨酸异常升高，就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。经基因检测确诊为苯丙酮尿症的孩子，需要进行特殊饮食，即在医生的指导下制定食谱和饮食方案，目的是将孩子的血苯丙氨酸浓度控制在适当水平，避免高苯丙氨酸对孩子神经系统以及其他组织的损害，而导致智力低下等病症。