脊髓空洞症指小脑扁桃体下疝，寰枕交界部畸形，慢性脊髓蛛网膜炎，脊髓内肿瘤，脊髓梗死，脊髓外伤，椎间盘突出或者黄韧带钙化，导致脊髓空洞而发生病变。
病人应该去神经外科检查，有时候病人会由于头颈部不适而被误诊为颈椎病、去骨科检查，还会有部分病人被误诊为夏科氏关节病、去骨科检查、或因睡眠呼吸暂停而去呼吸科、耳鼻喉科检查。只有经过神经外科治疗后，上述病症才能够得到有效控制。