通常来讲，肌张力障碍是一种临床症状的集合，有些病人是遗传性肌张力障碍并具有某种遗传倾向，所以大多数病人特别是年轻前发病的病人都需要做基因检测。
采用全基因组测序的方法查找遗传位点。不同部位导致肌张力障碍症状，遗传性都不一样，例如DYT1突变导致肌张力障碍时，属显性遗传，外显率高，也就是说携带该基因的人有高发病。提示有此病的患者围产期应做妇产科咨询，胎儿基因筛查等，异常的患者需要做相关治疗。