面瘫唇肿裂纹舌综合症属于神经营养性疾病，有家族遗传性，目前认为与染色体隐性遗传有密切关系。
主要症状表现为水肿，好先发于上唇，然后是下唇，然后是其他部位的水肿，复发性柔软，凹陷性水肿，颜面麻痹是单侧性、暂时性、永久性的，舌肿胀常深浅不一，呈纵横交错的沟纹状，其他如手足、腰背、咽喉、呼吸道咳嗽等都能诊断，组织病理结核样肉芽肿伴淋巴水肿，一般是围管性浸润。