一般来说，线粒体病的诊断主要有两个方面：
1、患者的临床症状，线粒体病是由于身体的能量产生障碍，首先是肌肉的力量不足，然后是神经系统的症状，症状有脑病、智力障碍、癫痫等。
2、怀疑有线粒体病的病人，可以抽血化验，发现乳酸浓度会增加。最精确的方法是对基因进行测试，通过基因测试可以检测出基因是否发生了变异。